迷思一 基因檢測當作健康檢查？
許多民眾以為只要做基因檢測，就可以知道所有的健康問題！雖然目前各國都極力在進行人體資料庫的建置，但是我們目前對於基因的認識僅只是冰山一角，許多的謎團仍未解開，所以並不適用於預測一個人整體的健康與否。除非你們家族中有已知的遺傳疾病，為了了解自己與此疾病的關係時，可針對特定已知基因進行檢測。
迷思二 追求完美「零缺陷」？
門診中常會遇到來求診的病人提出要做基因檢測，理由是準備結婚或生子，但是家族中並無已知的遺傳疾病。

許多人確實存在這樣一個迷思，就是認為只要做了基因檢測，就能保證生出健康無缺陷的孩子。「打造一個完美的小孩」一直是父母心中的夢想。雖然在21世紀初人們已將「人類基因體序列」解出，但是截至今天為止，人體中到底有幾個基因，一直還沒有最後定論，只能概括的說大約2萬至2萬5千個吧！目前已知而且與疾病發生有明確相關的基因也不過數百個，所以即使利用目前最先進的所有方法，把所有能做的基因檢測都做了，就算結果都正常也不能保證你的健康，更何況結果還不一定都能正常，而且環境汙染與變異還要引起基因突變。所以花大錢做基因檢測買心安之前，真的需要好好考慮考慮了！
（本文作者為醫藥品審查醫師）

哪些人可以考慮做基因檢測？
一、家族中存在特殊遺傳疾病，且該疾病與基因的關係已經明確。
二、罹患特定疾病(包括一部份癌症)，且基因型態會影響診斷、治療或預後時。
三、先天性畸形或代謝異常，醫生建議進行基因檢測時。
四、某些特定疾病之高風險群。
對此，如果在遺傳疾病上有特殊的疑慮的，請尋求遺傳科醫師或是專業的遺傳諮詢師協助和諮詢。

◎基因預知未來 步步驚險 ---- 王舒眉
    如果告訴你，這個基因檢測結果若是陽性，你往後的人生將有很高的機率罹患一種退化性的不治之症，你做不做檢查？
    1994年在美國，曾經做過這一類的問卷調查，結果半數的人希望知道，但也有半數的人不願知道。因為這樣的結果對人生將發生重大的衝擊。這樣的衝擊可能是多方面的，包括：
你的保險公司、你公司的老闆還有你的親人和人生規劃。你可能因此而得不到保險給付、可能因此得不到升遷或任用，也可能因此對自己自暴自棄，當然最令人擔心的是因為走不出這個陰霾而走上絕路的人。但是另一方面，生性樂觀的人可能會積極的為自己安排更具活力的生活，或是因此更早的去思考人生的意義與目地，因而獲得生命中更大的收穫。什麼樣的問題都可能發生，就看你如何去面對。
    你有選擇【知】與【不知】的權利？

【案例】
一位年輕男性在婚前與女友前來門診諮詢。他表示母親與阿姨在青壯年時期罹患一種罕見的神經性退化疾病，患病後需人照料，因此他想知道是否遺傳到這個致病基因，如果確定有，他將終生不娶。在進行基因檢測之前，我們必須評估這位年輕人的心理狀態，確定他有足夠的能力面對與承受這種壓力，才安排抽血檢查。
如果這個結果是陽性，他是否還能正面開朗的面對人生？每個人都有決定自己想知道與不想知道的權利。即便是父母也不能幫子女作決定，因為每個人的承受能力不同，思考基點與面對問題的態度也不同。（本文作者為醫藥品審查醫師）