科學家在20多年前，便完成了基因組定序，不過，隨即發現，讀懂DNA並不等於理解生命。真正的難題，不在於那個2％直接指示蛋白質的序列，而在其餘98％看似沉默，卻實際左右一切的非編碼區。這些序列，決定基因何時啟動？在哪個組織發聲？聲音有多大？也因此影響了發育、疾病與個體差異。主要問題在於，它們沒有清楚的語法，沒有單一功能標籤，長期以來，只能靠著零散實驗逐段摸索，這就形成分子生物學中最典型的「黑箱」。

DeepMind於2026年1月底發表於《自然》（Nature）期刊的Alpha Genome（α基因組），首次讓這個黑箱呈現出可計算的輪廓。這個模型，能在單次推理中處理長達一百萬個鹼基對的DNA序列，並以單一鹼基的精度，預測近六千種與基因調控相關的分子訊號，從基因表達、RNA（核糖核酸）剪接，到染色體與三維基因組結構。它不是回答這段DNA是什麼，而是回答一個更困難、也更關鍵的問題，假設這裡發生一個改變，整個細胞系統會如何回應。

過去的計算基因模型，始終受限於一個老問題，要嘛看得遠，可捕捉長距離調控關係，卻犧牲掉細節；要不解析度精細，卻只能在短序列裡進行運作。Alpha Genome同時跨過了這道門檻，它結合卷積網路與transformer架構，在全景與顯微之間不必再做選擇。換個角度說，這是第一次有工具能像俯瞰整座城市一樣理解基因組的整體結構，同時又能指出哪一條小巷子的裂縫，才是真正造成交通癱瘓的原因。

這就是Alpha Genome帶來的視野，它把非編碼DNA，從所謂的垃圾轉變成可理解的調控邏輯，讓研究者透過簡單的API（應用程式介面）調用，在幾秒內評估變異的全局影響。譬如，在癌症基因組中，它能分辨出真正驅動腫瘤的突變，和那些無害的變異，結果與科學家花費數年實驗得出的結論驚人吻合。

這項工具的潛力遠不止於基礎研究，在罕見遺傳病，如脊髓性肌萎縮症或囊性纖維化中，那些藏在非編碼區的棘手突變常常難以追蹤，Alpha Genome能快速描繪干擾路徑，加速診斷和治療設計。在腫瘤學，它幫忙找出生長背後的遺傳元兇，讓療法從盲目試錯轉向精準攻擊。新藥開發也能受益，大規模模擬變異效應，篩選候選物變得更快，從實驗室到臨床的路徑大幅縮短。DeepMind還把模型權重和API完全開源，現在已有來自160個國家的3000多名科學家在使用，共同攻克從神經退行性疾病到合成生物學的難題。

在以往，判斷一個非編碼區變異是否致病，常需耗費數月甚至數年的實驗驗證，且結果高度依賴研究者的假設，現在，研究人員可以先在計算層面評估這個變異是否會改變剪接模式、干擾轉錄調控，或在特定組織中放大或削弱基因訊號，這並未取代實驗，但大幅縮小了探索空間，讓實驗不再是盲目搜尋，而是有方向的印證。

當然，Alpha Genome並非萬能解答，它仍是一個研究工具，而非臨床診斷機器，對極端長距離調控，特定細胞型差異的掌握仍然有限，但它真正重要的意義，不在於是否立刻治癒疾病，它只是改變了我們理解基因組的基本假設。此刻，非編碼DNA已經從碎片式、實驗依賴的過程，推向可被系統性建模、反覆推演的調控空間，這不僅提升效率，還改變我們對基因與疾病連結的認識，開啟從機制探索到療法靶標的全新途徑。

展望未來，類似Alpha Genome的系統可能重塑生物醫學的節奏，讓我們更接近分子層面的生命設計。DeepMind團隊先前以Alpha Fold破解蛋白質結構而獲得諾貝爾獎化學獎，現在又遞出DNA組裝的藍圖，隨著這些力量到手，我們就該面對更深層次的問題，誰來掌管？如何確保它能縮小健康差距，而不是加劇不平等？

當DNA從難以理解的密碼，變成可預測、可修改的劇本，人類對生命的介入層級勢必同步提升。但，這已不只是我們能不能，而是該誰來決定，為誰而做。這一次Alpha Genome的技術突破，剛好讓我們反思，理解生命的語言，從來不是中性行為，現在，沉默的DNA開始回應了，我們如何傾聽，這會決定這場醫學新時代的走向。

（作者為富瑜文教基金會執行長）

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