目前國內發生率仍在評估中。此症盛行於白種人，尤其是北歐人的後裔，大致上發生率估計約為

五千至一萬七千分之一，而美國統計約為一萬五千分之一，中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症的病患通

常會在出生後的前兩年出現臨床症狀，可能會發生進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮性

低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。在急性期，血中的氨、尿酸、肝臟轉胺以及肌酸磷酸激酶常常

會上升；肝臟切片可能會看到微小氣泡狀的脂肪浸潤。

但有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，甚至也有一些患者完全沒有症狀

。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群，另外，因為此疾病有25%的病例在第一次發作時死亡，所

以也常常被誤診為嬰兒猝死症。

長期的治療主要是飲食方面應少量多餐，避免長時間空腹與飢餓，要在就寢前提供碳水化合物點

心。需積極治療感染或胃腸炎等突發狀況，發展遲緩、行為問題和其他慢性中樞神經系統的障礙

在一開始發病時並非不常見，假如這樣的傷害沒有發生，則最終的預後是相當好的。

資料來源：吳坤光婦產科診所