目前國內發生率不明，臨床上發現原住民病患約佔半數以上。歐洲白人發生率約十二萬分之一，

美國約二十五萬分之一。楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代 謝異常的罕見疾病，屬於體染色體隱性遺

傳疾病。

由於患者的體液和尿液會有楓樹糖漿的甜味因而命名為楓漿尿症。通常罹患典型此症的嬰兒，在

開始餵食後數天至7天內，會逐漸出現嘔吐、嗜睡、食慾減低、呼吸急促、黃疸、抽搐等現象，

嚴重者會意識不清、昏迷甚至死亡。

資料來源：吳坤光婦產科診所