目前國內發生率仍在評估中。目前全世界約有超過300個病例被報導，而男性女性發生率一樣，

患者在兩歲之前可能無異狀(或無症狀的巨腦)，而在嬰兒期的晚期呈現出症狀，包括神經症狀如

運動困難、漸進式的手足舞蹈症、肌肉低張到僵硬、麻痺、角弓反張，四肢向外翻轉，身體呈弓

狀等，也可能會有癲癇或昏睡昏迷的急性發作。

在第一次急性病發期間，一般會被認為癲癇，腦炎或者是Reye症候群，患者可能遭受嚴重腦部

損害卻被誤認為腦性麻痺，在首次顯現疾病的症狀以後，可能會不醒人事或昏睡好幾個小時。

急性代謝上的症狀包括焦躁不安、失去食慾，嗜睡和張力低，然而在身體不適後，大腦可能很快

地開始受傷。腦部中毒會先於血液中顯現出化學物質異常，一般像血糖過低，中度到重度的酸中

毒以及高血氨這些代謝機能嚴重失常的徵兆會在病發的晚期才出現，此時應該視作非常緊急的狀

況。

此種疾病若能早期診斷即可給予正確治療，以預防神經上的症狀，如果沒有及早治療，許多運動

上病症會導致漸漸的失能，智力也可能受到影響，一但傷害造成即無法恢復。

資料來源：吳坤光婦產科診所