台灣罕見疾病新思維-從國外以病人為中心借鏡
2025/05/29 12:06
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身為麻醉科醫師，格主近期在醫學文獻中看到國外針對罕見疾病患者所採取的真正以病人為中心的照護模式，深感其友善與創新。這不僅具有極高的參考價值，也認為非常值得台灣借鏡與效仿。
回想個人在臨床工作中，曾在日本兵庫縣立兒童醫院、神戶大學醫學部附屬醫院以及兵庫醫科大學醫院服務的早期職涯，接觸並協助許多特殊案例進行麻醉。這些經歷至今仍記憶猶新，也讓格主更深刻地體認到，台灣在罕見疾病照護領域，確實還有許多可以努力和進步的空間。
「罕見疾病」，又稱作稀少疾病或「孤兒病Orphan disease」，其治療之路往往因「孤兒藥」的取得不易而備受關注。文獻指出，目前全球已確診的罕見疾病多達7,000種以上，除了在人口中的發生率極低（例如歐盟定義為每萬人少於5例，美國則為每十萬人少於60例）之外，這些疾病通常還伴隨遺傳性及診斷困難這兩大特徵，且約有70%的案例在兒童時期便已發病。
以台灣為例，政府目前認定的罕見疾病有246種，通報病例約兩萬多例。然而，其中僅約35種疾病能獲得健保給付，而實際獲得美國FDA核可療法的疾病更是少於5%。
相較之下，日本約有20多萬罕見疾病病例，當地醫界的共識是，許多疾病的診斷與治療仍在摸索階段，因此更需要持續的新藥開發與政策修訂。以英國醫界為榜樣，他們每年都會發布罕見疾病行動計畫（Action Plan），並持續維持一定的醫療水準。
在全球，許多組織和機構長期致力於罕見疾病的倡議、研究與照護，積累了豐富的經驗與資源。例如，在美國，歷史悠久的民間組織NORD (National Organization for Rare Disorders) 已深耕此領域超過40年，聲譽卓著。同時，官方機構NIH (National Institutes of Health) 也持續投入新研究，提供最新知識。
法國的一個長期活躍於國際間的專責小組（Task Force），其網站上提供上千種罕見疾病資訊，包括孤兒藥，並支援多國語言。值得一提的是，該法國網站更與日本醫界合作，共同建置了一個包含一百多種罕見疾病的日文參考資料庫。近期，我也發現英國的病人安全學習網站（pslhub.org） 在這方面同樣表現出色，非常值得我們學習。
身為麻醉醫師，格主尤其欽佩歐盟（EU）的麻醉科夥伴們，他們為罕見疾病患者在接受麻醉照護時可能面臨的潛在風險，設計出一張「病患安全卡（Patient Safety Card）」。這張卡片讓病人可以隨身攜帶，主動告知並提醒麻醉相關醫護人員注意其特殊身份和狀況，以避免意外發生。這種周全的設想，不僅令人讚賞，更值得大力推廣。
此外，關於罕見疾病，有兩個廣為人知的業界常識：
此外，關於罕見疾病，有兩個廣為人知的業界常識：
✦世界公認的象徵物是「斑馬（ZEBRA）」。
✦每年的2月28日是「國際罕見疾病日」。
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