世界有一群具有特殊的孩子，上天從一方面開始就“偷”走了他們身體裏很寶貴的東西——代謝苯丙氨酸的酶，（）這使得他們不能像普通孩子一樣吃雞蛋、喝牛奶或母乳，因為這些食物會損害他們的大腦。他們就是一個患有苯丙酮尿症的兒童，也被稱為“不食人間煙火的孩子”。

苯丙酮尿症是一種遺傳性代謝性疾病。 1934年，挪威醫生Ivar Asbjorn folling首次發現並詳細研究了PKU的病因。 在挪威，PKU也被稱為folling病。 他發現，患有PKU的人通常智力低下，而且經常有難聞的氣味，尤其是尿，聞起來像老鼠尿。 

在對病人的尿液進行分析後，挪威醫生發現了大量的化學苯丙酮，並將其鑒定為常染色體隱性代謝疾病。 1937年，這種疾病被官方稱為苯丙酮尿症(PKU)。 同時，他也找到了一個尷尬的解決方案來避免PKU患者的智力遲鈍，他們需要避免我們正常人吃的大部分食物。

由於體內酶的缺失或缺陷，苯丙酮尿症兒童無法完全代謝 l- 苯丙氨酸，這是一種幾乎所有食物中都存在的氨基酸。

如果不加以治療，l-苯丙氨酸會在患病新生兒的血液中積累，造成腦損傷和神經發育遲緩。

幸運的是，通過常規的新生兒篩查，幾乎所有的新生兒都可以早期診斷出這種疾病，如果早期幹預治療，智能障礙和發育遲緩可以避免。