治療遲早會決定疾病的預後嗎?

治療越早，預後越好。 先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿症在出生後1個月內得到有效治療，其智力發育很少受到影響，1個月後開始治療，IQ通常低於60。 處於嚴重或極嚴重智力損傷狀態。 早期治療半乳糖血症和先天性腎上腺增生可顯著降低生長遲緩和器官損害的發生率。

父母應怎樣配合篩查?

家長應認真了解新生兒篩查內容（heel prick test），並簽署知情同意書。 配合醫務人員對嬰兒進行新生兒疾病篩查，提供詳細有效的家庭住址、聯系電話。 如果在檢查後休息和療養場所在其他地方，也應告知醫生新的地址和電話，並在三個月內保持電話暢通，以便醫生在需要時及時與您聯系。

篩查部位:采血部位為新生兒外側足跟。

篩查時間：采血工作時間為新生兒家庭出生72小時後。

72小時後采血的原因如下：

A.血液取樣應在出生72小時和6-8次完全擠奶後進行，否則，篩查的假陽性很可能發生在沒有哺乳和沒有蛋白質負荷的情況下。

B. 出生後72小時采集血液可以減少疾病篩查中假陽性的機會，避免生理促甲狀腺激素的增加，防止促甲狀腺激素延遲的兒童出現假陽性。

C.因各種原因提前出院或轉院的新生兒，72小時後不能抽血。上述新生兒原則上應有分娩單位隨訪采血，以提高篩查覆蓋率。早產兒篩查最遲不超過21天。