目前國內發生率仍在評估中，國外統計盛行率約為五萬分之一。異戊酸血症根據病患症狀的嚴重

程度及發病時間的早晚，可分成：

典型異戊酸血症-新生兒期急性發作型

典型的異戊酸血症患者在出生後通常與一般嬰兒無異，有幾天到幾週的無症狀期，但漸漸會呈現

倦怠、胃口不佳、噁心、嘔吐、脫水、嗜睡、活動力變差、體溫偏低、甚至會有抽筋的現象。

這樣的症狀與感冒、腸胃炎及新生兒感染很類似常會造成診斷的困難，但由於異戊酸在體內大量

堆積，病兒的身體及尿液會有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味，成為臨床診斷上的重要依據。

若對病患進行血液及尿液的檢驗，會發現病患有代謝有機酸血症、酮尿症、乳酸血症、高胺酸血

症、血小板減少症、嗜中性白血球減少症和低鈣血症等症狀。此時若沒有正確的診斷與治療，病

患將會逐漸昏迷，甚至死亡。

非典型異戊酸血症-慢性間歇型

非典型異戊酸血症病患的發病時間通常較晚，約在出生後一年左右，國外有5歲才被診斷出罹患

異戊酸血症的例子。

非典型的異戊酸血症症狀較輕微且不明顯，這一類的孩子甚至不一定有特殊的氣味，但會有胃口

不佳、生長發育不良、智慧發展障礙、可能有難以控制的抽筋等情形，有時會被診斷為腦性麻痺

或其他症狀類似的疾病。

對於此類病患而言，若飲食上沒有對蛋白質做限制，一旦吃下高量的蛋白質(特別是白胺酸)，就

可能轉變成典型的異戊酸血症，臨床症狀將會加劇，甚至昏迷死亡。

資料來源：吳坤光婦產科診所