目前國內發生率仍在評估中。國外統計盛行率約為五萬分之一。甲基丙二酸輔酶A變位酶功能異

常，病患症狀較嚴重，通常在新生兒期發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀甚至昏迷

、死亡。

鈷胺素代謝異常，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚，對

於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12治療，長期維持劑量為每週肌注1mg一次或每天口服10

~20mg，對於VitB12無效型的重症患者還需給予低蛋白(限制胺基酸之特殊配方奶粉)、高熱量飲食

控制，使血液、尿液中的甲基丙二酸濃度維持在理想範圍。急性酸中毒發作時應以補充液體、避

免酸中毒為主。

資料來源：吳坤光婦產科診所