苯丙氨酸作為人體必需的氨基酸，在人體中起著重要的作用。 每個人每天需要200到500毫克。 苯丙氨酸也是重要的合成蛋白質和酪氨酸在我們的身體。 然而，由於一些孩子在母親生長發育的時候存在基因突變，容易引起酶活性喪失，很容易出現苯丙酮尿症（pku treatment）引起的身體異常。

這種罕見代謝疾病的發病機制是什么? 

正常情況下，過量攝入苯丙氨酸(不用於蛋白質合成)被苯丙氨酸羥化酶轉化為酪氨酸，四氫生物蝶呤(BH4)是參與這一反應的輔因子。當幾個基因突變中的一個導致苯丙氨酸羥化酶缺乏或缺失時，膳食苯丙氨酸積累;大腦是受影響的主要器官，可能是由於髓鞘形成的幹擾。

部分進行過量的苯丙氨酸經代謝影響作用可以轉變為苯丙酮酸從尿中排出，故名苯丙酮尿症。苯丙氨酸羥化酶相關缺陷的程度、高苯丙氨酸血症的嚴重汙染程度隨患兒通過特定的基因發生突變研究情況而不同。

大多數(98-99%)PKU病例是由於苯丙氨酸羥化酶缺陷，BH4合成障礙也可增加苯丙氨酸濃度。 這是由於二氫生物蝶呤合成酶的缺陷或由於二氫生物蝶呤還原酶BH4的再生失敗。 因為BH4是參與酪氨酸羥化酶反應的輔因子，影響多巴胺和5-羥色胺的合成，BH4缺乏改變神經遞質的生物合成，並且還引起與苯丙氨酸積累無關的神經症狀。

確診苯丙酮尿症需要做哪些進行檢查?篩選檢查工作項目如下

1、新生兒檢查

新生兒出生後，可對新生兒進行調查，是否患有苯丙酮尿症。 母乳喂養三天後，可以從孩子身上取下樣本並送到篩查中心。 其中苯丙氨酸中的血液過高，很可能患有苯丙酮尿症。 預篩查可用於盡早治療兒童。

2、尿三氯化鐵試驗

有些孩子在早期沒有出現異常症狀，所以年齡稍大，很容易讓父母感到陌生。這次還不如去做尿液中氯化鐵的測試。檢測是在尿液中進行的，三氯化鐵滴入尿液，當它變綠時，很可能是苯丙酮尿症。

BH4缺乏，根據血液、尿液和腦脊液中生物蝶呤和新蝶呤的濃度升高，可以區分其他形式的PKU，這對於疾病的診斷是非常必要的，因為標准的PKU治療不能防止神經系統的損傷。另外，有陽性家族史的孩子，需要直接通過羊水細胞或絨毛樣本分析基因突變，可以在分娩前知道胎兒是否有苯丙酮尿症。