文／陳韋彤 圖／楊紹楚
症狀：因胸廓短小、上呼吸道梗阻等緣由而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，乃至跛行等神經症狀。
諮詢專家：台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦、兒童內排泄科醫師黃世綱
外表：因身體矮小，頭部相對顯得大，有前額凸起、低鼻樑、手指粗短等景象。
軟骨發育不全症從外表、疾病、症狀有跡可循
ADHD 藥物會影響身高嗎？醫師一次解答中樞神經興奮劑 3 疑問
台大新竹分院小兒部小兒遺傳科主治醫師賴建亦說明，該名病人的 FGFR3 基因帶有致病性的變異，肯定患有軟骨發育不全症。
出格的是，軟骨發育不全症病人絕大大都沒有家族病史，是天然呈現的突變，但也可能遺傳自怙恃。該疾病雖不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，將有二分之一的得病機率。疾病：嬰幼兒期間，可能因枕骨大孔較小而有水腦症。也就是說，即便短時候的活動，身體也會產生響應的反映。
若是不是因疾病而致使的身體矮小，兒童內分泌科醫師黃世綱指出，運動可有用增進發展激素排泄，即使只有運動 10 分鐘就中斷，但接下來的一個小時中，發展激素將持續排泄，分泌量會比平居還多。
如果是一般的發展問題，或許靠創立優秀活動、睡眠等習慣能改良，若是先天疾病導致的身體矮小呢？軟骨發育不全症（Achondroplasia）是一種遺傳性的短肢侏儒症，因 FGFR3 基因異常而造成長骨的發展遭到抑制，首要特徵就是病人身高遠遠低於常人，成人身高僅約為 100 至 140 公分。
根基上延續跳 10 分鐘，天天積累 30 分鐘、一周積累 210 分鐘，便會產生結果，乃至原地跳高、摸門板等跳躍性舉動都可以。彰化系統家具至於該選擇什麼運動呢？黃世綱表示，跳繩、游泳、球類、跑步等都有用，為避免受限於場地、人數，他建議「跳繩」最為便利。不外他也強調，活動不消有壓力，只要孩子能在忙碌的生活中，掌控機遇運動，便能聚沙成塔，成長與健康也將不落人後。
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若非疾病致使身材矮小，延續活動將是增進身高的關鍵
- 不外這個世界上，有個疾病稱作「軟骨發育不全症」，它會致使成人身高僅介於 100 公分至 140 公分之間，也是所謂的侏儒症。小兒科醫師指出，若是家長發現孩子懷孕材矮小、前額凸起等特徵，恐怕需多加留神。
我可以長多高？不管男女，城市在乎這問題，也會千方百計地活動或追求方式長高。
台大新竹分院曾收治一位成年女患者，病患因兩側下肢延續感應發麻而救治，經診斷發現其脊椎椎骨退化，且已榨取神經。不但如斯，病人身材嬌小，四肢特別短小，詢問家族史發現，病人的母親也有此景象，乃至身高更矮，懷疑罹患罹患某種遺傳性的骨骼疾病，因此才轉診至小兒遺傳科。
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賴建亦說明，若此疾病的病人能早期獲得診斷，在 5 歲後到生長板關閉之前，可申請利用罕藥 Vosoritide 以改善身高。系統家俱別的，他也提示病患，若有生育打算，建議持基因磨練陳訴至遺傳科及婦產科諮詢醫師，會商若何削減下一代得病的機率。賴建亦說起，他們的特徵平日與外表還有特定疾病與症狀有關，包羅：
平均來說，約 1 萬 5000 個嬰兒會有 1 個獲得軟骨發育不全症。
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