高胱胺酸尿症是一種罕見、體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病，患者體內正常的蛋白質代

謝會受到影響，飲食中主要的營養素之一是蛋白質，它由不同的胺基酸組成，在人體消化及代謝

過程中蛋白質分解成胺基酸，然後再重新組合，供身體組織生長及修補之用，人體內無法自行合

成甲硫胺酸， 必須自食物中獲得，約每10-20萬個寶寶就會有一個。

若未及早治療，會破壞腦部發展及造成智能不足、骨骼畸型、眼球水晶體脫位、心臟血管疾病及

血栓骨骼畸型、骨質疏鬆症等臨床症狀。早期發現，予以特殊飲食及維生素治療，可防止寶寶智

能不足的發生。

資料來源：吳坤光婦產科診所