典型苯酮尿症：

依國內篩檢結果顯示，約佔70-80%，因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以剛出生的

嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現，其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹

、生長發育遲緩、尿液和體汗有黴臭味、抽搐、顫抖等異常的動作，若等到此時才開始治療，往

往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

非典型苯酮尿症：

除有典型苯酮尿症的症狀外，更會產生嚴重的進行中樞神經症狀，如肌肉張力降低、無法控制的

抽搐、嚴重的生長發育遲緩、易感染等症狀。約佔20%~30%。

資料來源：吳坤光婦產科診所