1. 母親年齡
2. 胎兒後頸部透明帶厚度(超音波下胎兒後頸部組織與表皮之空隙)以及鼻樑骨的有無
3. 超音波檢查胎兒結構異常與否
4. 檢驗兩種母親血清(人類絨毛性腺激素及妊娠胎兒蛋白A)

@@ 第一孕期染色體異常篩檢的篩檢偵測率(準確度)可達90%。但如果僅採用超音波測量胎兒後頸部透明帶厚度，或僅檢驗兩種母親血清；其偵測率降低至50-70%大打折扣之外，同時也增加了偽陽性。有極少數胎兒後頸部透明帶厚度特別的厚，可能胎兒有重大異常，包括心臟病；但也不是絕對有問題。

**第一孕期篩檢不保證每位胎兒都正常。如果您胎兒第一孕期篩檢為高風險，且經絨毛膜取樣或者是羊膜穿刺証實染色體正常，建議您於20以後，實施高層次超音波檢查，以確保胎兒健康。 

##操作技術上有門檻並非每家醫院可實施!!!!