fitflop

綜合徵（CDC）是一個在5號染色體的短臂部分缺失形成的遺傳疾病（5p）。刪除的範圍從整個短臂單獨5p15的大小，和所有包括ctnnd2基因。患病率估計約1在15000–50000例，女性4?男性比：?3 [ 1 ]。

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大多數的貓叫綜合徵患者阿德從頭刪除約80%，其中90%的這些終端和10%間80%對父親的同系物的產生。另外10%個因父母的易位和其餘的將由於異常的??細胞遺傳學異常的地方。的貓叫綜合徵的標誌性的臨床特徵包括一個高亢單調的哭泣，小頭畸形，圓圓的臉，眼距過寬，內眥贅皮的褶皺，小頜畸形，皮紋異常，生長遲緩，和嚴重的精神運動和精神發育遲滯的[ 1 ]。

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雖然貓叫綜合徵是一個明確的臨床實體，在這裡，我們報告一例在這貓叫綜合徵不能用傳統的帶單獨診斷的細胞遺傳學研究。分子生物學技術，如熒光原位雜交（FISH），用於確認臨床診斷和全面表徵額外的遺傳物質，存在於5號染色體短臂。材料和方法臨床描述2個月大的雄性孩子出世的一個健康的和無關的年輕夫婦有兩個以前的前三個月流產史。孩子是剖腹產在懷孕第三十八週。新生兒Apgar評分為9分。他出生時的體重為2150?G，長度為48?厘米，頭圍31?厘米。
新生兒的過程是複雜的，早發性敗血症，呼吸窘迫。經過4天的生活，他提出的餵養問題。理學檢查發現圓圓的臉，小頭畸形，眶距過寬，內眥贅皮，小眼睛，小耳朵，和高亢的叫聲。因此，孩子被推薦的細胞遺傳學研究。多重魚（結果未顯示）顯示在衍生5號染色體的額外的材料的4號染色體的起源（標有箭頭在圖）。 （一）三色的魚用全染色體塗抹（拖鞋）5號染色體探針（拖鞋5，藍色）與部分染色體（拖鞋）為長探針（拖鞋4q，綠）和4號染色體短臂（拖鞋4P，黃色）強調衍生5號染色體4q導出為附加材料來源。 （b）為5pter端粒探針（ST 5pter，綠）一起為CDC的位點特異性探針（紅色）和拖鞋5（藍色），和倒DAPI帶型特點的斷點在5號染色體和4號染色體4q31.3 5p15.1。探討
在這裡，我們提出了一個貓叫綜合徵的一個不尋常的細胞遺傳學，臨床診斷為由於高頻率的哭泣聲。
經過30天的生活，他再次出現生長遲緩，體重，和毛細支氣管炎。臨床檢查發現呼吸急促，高膽紅素血症和非紫紺型先心病病例。孩子在提交後過期第三個月。細胞遺傳學分析細胞遺傳學研究採用外周血淋巴細胞GTG顯帶分析按照標準程序進行。三十中期進行了分析，在550頻段的分辨率和karyotyped按ISCN 2009 [ 2 ]指南。中期分析顯示額外的不明來源的材料在一個5號染色體的短臂，即，染色體核型46，XY，der（5）增加（5）（p15；？）（圖1）。額外的遺傳物質的分子細胞遺傳學研究進一步進行魚。繼承無法建立父母拒絕接受任何進一步的調查。