苯丙酮尿症(PKU)是一種典型的氨基酸代謝性疾病,是由於苯丙酮酸代pku handbook的酶缺陷,使苯丙酮酸無法轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內蓄積,並從尿液中大量排泄。新生兒期無明顯臨床表現。3-4個月後逐漸表現為精神和運動發育遲緩,並伴有黑色素減少,全身及尿液出現鼠尿味、濕疹等症狀。
如果說遺傳物質代謝相關性疾病是“絕症”,那麼PKU就是通過飲食行為療法治療就能治好的“絕症”。PKU是開創遺傳代謝病飲食運動療法的里程碑,是諸多問題遺傳代謝病飲食特色療法的榜樣,是顛覆社會人們普遍認為“遺傳病沒得治”的急先鋒。
1953年,德國醫生比克爾率先發展了北大的飲食療法,即通過飲食干預,北大可以像正常人一樣學習、工作和生活。這種方法創新性地改變了疾病需要藥物治療的傳統觀點;這一治療原則在其他疾病中得到了擴展和證實。
低苯丙氨酸飲食療法是目前唯一安全有效的經典PKU治療方法! 通過嚴格的飲食治療和監測隨訪,PKU患兒可以像健康兒童那樣生活、學習和繁殖。 如果不及時進行診斷和治療,PKU將導致嚴重的智力低下和運動障礙,嚴重影響兒童的正常生活。 由於在全國範圍內對PKU新生兒進行了廣泛的篩查,大多數出生的PKU患兒在新生兒期間都能得到及時有效的診斷,許多省份免費提供一定年齡的PKU奶粉。 確保有蛋白質需求的兒童的生長發育。 我們中心定期舉行北大朋友交流會,許多孩子經過嚴格的飲食治療,都是同樣的高考,同樣的出生。
值得一提的是,雖然大多數兒童能夠遵守醫生規定的嚴格飲食。但通常情況下,低 l-苯丙氨酸飲食的孩子需要限制蛋白質攝入,一個”奶奶”或”母親”愛她的孩子,在沒有其他監護人的情況下,偷偷喂他大量肉食,導致升高的 l-苯丙氨酸,加上延遲的隨訪,對神經系統造成了不可逆轉的損害。
在此進行提醒PKU家長,不要讓你對孩子的愛成為學生傷害。
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