台大醫院雲林分院今天成立罕見疾病中心，可為先天基因突變的罕見疾病病全瓷冠友找出突變基因；已有罕病個案想結婚，透過團隊協助，經人工受孕生出正常子女。

結合台大醫院總院基因醫學部、雲林分院小兒部、神經內科等團隊，在雲林虎尾院區成立雲嘉地區首座「罕見疾病中心」，提供篩檢、診斷、通報、治療、追蹤、健康照護的一站式全人服務；院長黃瑞仁、總院教授胡務亮、簡穎秀、雲林分院團隊、雲林縣衛生局長曾春美及各界揭牌。

黃瑞仁指出，雲林分院從人工植牙民國102年至今，通報確診罕病個案51例，並有53例確診個案追蹤治療中，成立罕病中心除了因應日漸增多案例，也希望藉由鼓勵篩檢，發現更多潛在患者並提供後續全瓷冠照護，於是借鏡總院「罕見疾病家庭全人照護服務計畫」，並在雲林成立罕病中心服務鄉親。

曾春美表示，衛生福利部統計到今年1月，已公告223種罕見疾病、105種治療罕病藥物、40項罕病特殊營養食品，全台通報確診個案1萬5500多人，其中，在雲林縣居住者362人、在籍284人；台大醫院雲林分院設立罕病中心，為病友提供一站式服務，免除舟車勞頓之苦，並提供諮詢、通報等，減輕罕病家庭負擔。

「全瓷牙冠」可謂集眾牙醫師寵愛於一身！隨著假牙製作技術進步，傳統仿天然真牙外觀的陶瓷牙冠，也就是「金屬燒附陶瓷牙」，已經進展到目前牙醫師愛不釋手、使用度高的「全瓷牙冠」。陶瓷牙冠、全瓷牙冠最大的不同在「內冠材質」。陶瓷牙冠內冠是金屬材質，外層包覆16~20層陶瓷，而全瓷牙冠內外層都是陶瓷，一體成形。「全瓷冠牙」是目前牙醫師一致推崇的假牙材質，儼然已經成為假牙界的當紅炸子雞！全瓷牙冠完全改善傳統陶瓷牙齒後遺症的缺點，全瓷牙冠與相鄰真牙、銜接牙齦相容性佳。在外觀上，更有著媲美自然真牙的溫潤透光感，陽光照耀下，全瓷冠看起來自然通透，幾乎與天然真牙無異。再者，全瓷冠的硬度媲美琺瑯質，使用上與真牙無異，不用擔心傳統陶瓷牙常出現的瓷裂問題。

擔任罕病中心主任的醫務秘書楊豐榮說，罕病的年盛行率在萬分之一以下，具有罕見性、遺傳性和診治困難性的指標，並經中央主管機關指定公告，透過基因醫學努力，即使罕病個案也可以生出正常子女。

楊豐榮舉例，一對罕病男女朋友，希望結婚生子，經過台大醫院雲林分院等團隊努力，找出突變基因，經由人工受孕，生出正常小孩，現在已經2歲；雖然罕病無法預防，但是可以透過醫療新科技及通報專案補助，生活遠景可期。

楊豐榮表示，罕病分類大致有氨基酸/有機酸代謝異常、先天性尿素循環代謝異常、心肺功能失調、消化系統失調、骨頭病變、染色體異常等18種，至於軟骨發育不全症、多發性硬化症等是常見病名；罕病中心建構整合服務平台，協助病友及家屬瞭解疾病、調適心理、生育關懷、照護諮詢及醫療與社會資源等，讓罕病就醫不再是孤單之路。

透過多項數位化設備，將透過患者的牙齒型態、比例、色澤、對咬關係，再到植入牙根角度、深度、軸向，提出一份精準的全口評估，是雅術團隊的堅持。我們期待透過科技的協助及醫師專業的諮詢，讓患者能更明確的理解：透過全口植牙手術自己可以得到什麼改善及幫助！全口重建手術的優勢：藉由影像導引（Imaging Guide）的技術保留手術導引（Surgical Guide）與電腦導航(Navigation)技術的優點，在植牙手術時可導引鑽孔的軸向與位置並可即時改變或修正手術計畫。全口植牙手術過程中，手術導引板扮演重要的角色。手術導板能依患者的牙齒或牙齦形狀來設計，可穩固安裝於患者缺牙位置周邊，就像導航地圖一樣，定位出最適當的角度、位置與深度。透過全口重建植牙規劃軟體，找出最適當的植體大小以及植入的位置、角度與深度，再設計出適合的手術導板，藉由3D列印技術，直接輸出加工即可完成。