新生兒出生3天左右要通過足采血樣信息進行分析化驗，判斷是否有遺傳代謝病（inherited metabolic disorders）。新生兒遺傳代謝病檢測數據結果發現可疑陽性的家長要盡早配合我們醫務工作人員對孩子可以進行定期複查，一旦診斷為遺傳代謝病就要早幹預早治療，避免寶寶一個重要髒器受到不可逆轉的損害，使體格發育和智力發展發育正常。

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減退症、葡萄糖6-磷酸酶缺乏症和先天性腎上腺皮質增生症是四種最常見的遺傳性和代謝性疾病。戴湘南說。目前，遺傳和代謝性疾病已擴大到48種疾病篩查，一旦診斷，早期治療。如典型的苯酮疾病使用特殊飲食治療，先天性甲狀腺功能減退症使用甲狀腺素替代治療等。

在現實生活中，有些人認為，只要有遺傳病存在於家庭成員或曆史中，就會世世代代傳下去，因此悲觀絕望，其實這些想法是不正確的。 隨著現代醫學技術的發展，越來越多的遺傳疾病可以通過篩查幹預在孕前或出生前發現。 

許多遺傳性代謝性疾病可以在嬰兒早期進行新生兒疾病篩查、診斷和治療，使其像正常兒童一樣成長、閱讀、工作，為國家和社會作出貢獻。

篩查的意義，即對新生兒疾病進行研究早期故障診斷，及時有效治療，避免或減少致殘，提高以及患兒的生活環境質量。例如，苯丙酮尿症和甲狀腺組織功能減低等，這是一種發病率極高，而且發展具有重要治療理論意義的疾病，越早發現，對患兒的治療越有幫助。