肝醣儲積症是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由於缺乏a-glucosidase(一種溶梅體酵素)而引起

之疾病。此類疾病可分為三型：嬰兒型、年輕型及成人型。

1.嬰兒型：

通常在6個月大時就發病且迅速惡化致死，這型病人的的心臟、骨骼及呼吸肌均受到很嚴重的損

害，而心肺衰竭往往是最大的致死原因。

2.年輕型：

則指會在嬰兒期和6歲前發病，其受損傷之部位也有肌肉無力，但大多沒有明顯的心臟疾病。大

致說來，若越晚發病越不會有心臟疾病。

3.成人型：

則是慢慢惡化，且其心臟沒有受損，但通常在20-60歲時會出現四肢肌肉無力之現象，也和嬰兒

型的病患一樣最終會死於呼吸衰竭。

致死率及致病率：

嬰兒型：

通常於一歲以前即死亡，由於肌無力現象持續嚴重，導致餵食困難及呼吸衰竭，心室擴大進而導

致心室衰竭，其死因通常是心肺衰竭。

年輕型：

其病情進展雖是較緩慢，但最終仍是會死亡，通常在二十到三十歲間會死亡，所有此類型的病人

都會有呼吸系統受損傷且其死因大部份為呼吸衰竭。三十歲後仍存活的病人也有被報導為死於動

脈瘤，死後的解剖均發現其動脈平滑肌纖維的溶梅體均有肝醣之不正常貯積。發病年齡通常無法

用來預測死亡年齡。

成人型：

此型病人在被診斷出後仍會存活好幾十年，肌肉無力可能會影響到正常之生活作息，及造成呼吸

功能不足而致睡眠時之呼吸暫時停止。通常呼吸衰竭也是其主要死因。

發生率：

男女的患病機率是一樣的。

病情後續追蹤

遺傳諮詢時需讓父母瞭解後續每一次懷孕均有25%的再發率，及相關產前檢查，絨毛膜採樣及羊

膜腔穿刺術均可以檢測出胎兒的酵素活力，懷孕第10週時即可進行產前遺傳診斷。

※如想對罕見疾病有更進一步的瞭解，請至罕見疾病基金會網站查詢。

資料來源：吳坤光婦產科診所