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代書辦貸款 代書辦貸款 2016必知的民間個人信貸小技巧
2015/11/25 08:14
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▲保健基金會、黏多醣協會及馬偕醫院醫療團隊攜手領航黏多醣症公益篩檢。(圖/保健基金會提供,下同)

記者地下錢莊借錢勞工貸款條件李佳蓉/綜合報導

「頭圍比一般孩童大,嘴唇也愈來愈厚」這是黏多醣患者的外貌特質。黏多醣症為罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,由於症狀多樣化,多數都要花一年半至三年才能確診。為遏止像黏多醣症這種先天代謝異常遺傳悲劇在家庭上演,衛生保健基金會從今年九月起,推動黏多醣症新生兒公益篩檢,預計將有六萬名新生兒受惠。

25歲的易家誠,為黏多醣第二型患者,此種遺傳疾病,連同家中兩位表弟、表舅都為黏多醣患者。剛出生的家誠與其他孩子並無不同,漸漸地他的頭圍比一般孩童大,嘴唇也愈來愈厚,和表弟愈來愈像,但家人不以為意。從小易生病的家誠,幸運的遇到高警覺性的醫生,建議媽媽帶往醫院檢查,檢查後才知道,原來是得了家族遺傳代謝疾病-黏多醣症。

▼黏多醣症第二型患者易家誠。

財團法人中華民國衛生保健基金會董事長孫得雄表示,為了遏止像黏多醣症這樣先天代謝異常遺傳悲劇在票貼利息家庭上演,基金會從九月起,推動黏多醣症新生兒公益篩檢,首波將針對宜蘭縣、台中市、彰化縣、南投縣、嘉義縣、台南市及屏東縣推行,將提供免費篩檢黏多醣症第二型與第六型,預計將有六萬名新生兒受惠。

衛生保健基金會新生兒篩檢中心所長江傳箕補充,新生兒家長只要在寶寶出生後48-72小時,參加溶小體儲積症篩檢,基金會即免費提供黏多醣症第二型與第六型篩檢;只要由醫院或診所採取新生兒約0.2cc的腳跟血液,滴在急需用錢認證合格的濾紙血片上交由保健基金會新生兒篩檢中心檢驗,即可知檢驗結果。

馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛強調,黏多醣症是罕見遺傳疾病,患者出生時並無異樣,由於症狀多樣化,多數患者都得花一年半至三年才能確定罹患黏多醣症。以第一型黏多醣為例,亞洲的初診年齡為4.64歲,確診年齡為5.14歲。

林炫沛表示,於確診前大部分家庭已添新成員,若能提早知道,即能避免生出第二個或第三個黏寶寶,突顯新生兒篩檢遏止遺傳悲劇的重要性。早期篩檢早期診斷,可加快確診速度並追蹤治療,同時進行遺傳諮詢。若即早使用酵素替代治療或接受骨髓、臍帶血移植,患者有可能順利控制病情,並擁有正常生活。

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