各國政府為鼓勵製藥業投入罕見疾病的新藥開發，紛紛立法增加誘因，以美國為例，在1983年立法通過孤兒藥法案（Orphan Drug Act)，規定在美國境內目標治療疾病罹病人數少於20萬人，即有機會獲得孤兒藥資格認定，其他國家規定如日本為少於5萬人、歐盟為少於25萬人。如果獲醫藥主管機關認定孤兒藥資格，則可獲得一系列的優惠措施，如美國給予孤兒藥開發的優惠措施包括研發租稅優惠、市場獨佔權及政府研發補助等誘因吸引藥廠投入開發，其中最重要的市場獨佔權，不論藥品專利過期與否，該法案保障該孤兒藥自核准上市起7年的市場獨家銷售權利，歐盟與日本則皆為10年。美國在孤兒藥法案通過前僅10種藥物用在罕見疾病的治療，然法案通過後累積至2013年已有超過2,900件被認定為孤兒藥，超過420款藥物，可以看出法案對產業影響的成效。觀察近年來孤兒藥的認定數量，2013年美國為260件、歐盟為124件、日本為30件，2012年美國為188件、歐盟為147件、日本為32件，其數量將近為2002年的三倍或以上，顯示出孤兒藥逐漸為國際製藥公司所關注。
