發生率：
約為1/40,000

臨床上表徵：
因皮膚色素受到干擾，甚至有時會伴隨著眼睛、牙齒、骨骼及心臟等器官有不同程度的畸形產生。一顯在出生後產生皮膚發炎的期間可見。噴泉的軌跡(Reticulated
pattern)，這是此症特點，這些斑點的分佈像是用毛筆沾墨水潑到身上，而呈現出條狀分佈，顏色為棕褐色淺或深咖啡或藍紫色。

  

而在一些患者的皮膚上會出現黑色素沉著的螺旋樣圖案(swirling 

patterns)，尤其是身體軀幹的部位。由組織學觀察患者的真皮層上，有黑色素沉著沉澱現象或稱之為表皮的基底層不能自制的黑色素情況。

可分為四期：但這些症狀經常會重複出現或一同出現

 

第一期	出生~6個月	皮膚發炎並伴隨著產生皮膚發紅與螺旋形線條狀充滿液體的小水泡(blisters)。
第二期	嬰兒期~ 早期幼兒期	在手臂或腿部的皮膚逐漸發展出粗糙顆粒、多疣狀(verrucous patches)的現象，有時頭部或軀幹也會發生。
第三期	3個月~2歲	皮膚發展成特殊的變色現象
第四期		之前皮膚變色的區域，皮膚失調情形減少或萎縮，留下皮膚疤痕(dermal scarring)。

 

此症屬於外胚層
(胚胎發育期可衍生出髮、膚及其衍生物及神經系統的組織)發育異常的疾病，除皮膚會有色素沉著的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響，
此症女性患者除皮膚色素沉積症狀外，更應該注意其他發育不良的併發症，如牙齒稀少、延遲換牙、視力不良、白內障甚至失明等情況，部分有癲癇、輕微中風等神經方面之症狀。


遺傳模式：
此症的基因位於X染色體的長臂(Xq28)上，稱為NEMO基因(NF-Kappa B Essential
of Kappa light polypeptide gene enhancer in B cells, Kinase of Gamma)
，是調控轉錄因子—NF-kB活性的一個重要調節因子，而後者則參與許多免疫、細胞凋亡(apoptosis)機轉的調控。

NEMO基因涵蓋範圍約23 kb，包含10
個表現子(exon)，所轉譯的蛋白質產物由419個胺基酸所組成。另外較靠近染色體末端，距離NEMO基因約22
kb處，有一個偽基因(pseudogene, △NEMO)，僅包含NEMO基因的Exon 3-10的序列，其序列方向與NEMO基因相對。


NEMO基因突變會造成調控細胞凋亡之機轉障礙，干擾到外胚層細胞正常發育及免疫系統之成熟。依據國外研究，此基因最常見的突變為Exon
4-10發生大片段缺失(deletion)突變，目前發現約80-90 % 患者屬於此種突變。

為一X染色體性聯顯性遺傳疾病(X-linked
dominant)，通常男性於出生前就已死亡，存活下來的很少，所以此症以女性佔大多數。

 

治療：
皮膚失調的異常情況通常於青少年期或成年期消失，減輕視力惡化可採用眼鏡或藥物治療來改善；一些情況較嚴重的患者，則可考慮採外科手術治療。

牙齒缺損、齟齒、牙齒延遲生長及頭髮的問題可以請教相關方面專家改善，神經學上的一些徵候，如癲癇、抽搐或中度麻痺，可經由神經科專科醫師給予藥物或治療加以改善。

運氣好的患者除了皮膚的症狀外，終其一生與常人無異，但皮膚上的病變卻也沒什麼好法可以治療。

預後：
雖然皮膚失調的異常情況通常會逐漸消退，有時甚至會完全消失不見，但可能仍有一些神經學上已導致的症狀會殘留下來。

 

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/IP_940329.htm

 

 

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