白化症 Albinism

白化症是一群的遺傳疾病總稱，病因主要是細胞將酪胺酸(tyrosine)轉化成黑色素(melanin)的過程中，出現代謝缺損，導致黑色素製造不足或完全缺乏。白化症的發生機率約為兩萬分之ㄧ，病症以眼睛及皮膚為主：在眼睛主要為視力模糊、畏光、眼球震顫、視小凹發育不良、及視神經纖維接連錯誤等；在皮膚則因為黑色素減少，容易被陽光曬傷及發生皮膚癌。

黑色素主要存在於身體表層細胞中，可吸收紫外線，以阻絕強光的傷害；因此正常人照射過多的陽光時皮膚會變黑。眼睛內的黑色素細胞在胚胎發育過程中，有兩處來源：神經外胚層細胞及神經脊細胞；此類細胞將酪胺酸轉化成黑色素的過程中需要許多的蛋白酶，而最終形成的黑色素有兩種型式：棕黑色的真黑色素(eumelanin)及紅棕色的類黑色素(pheomelanin)，但不論是何種黑色素，對眼睛組織的發育都相當重要，尤其是網膜視小凹及視神經。

傳統上白化症可分為兩大類：眼球皮膚白化症(oculocutaneous albinism；皮膚、毛髮、及眼球的黑色素不足或是缺乏)及眼球白化症(ocular albinism；主要的黑色素異常變化出現於眼球)。近年由於分子生物學的長足進步，目前已依據基因的不同將白化症再加重新分類。

眼球皮膚白化症可分為：
第一型：因為第11對染色體的酪胺酸酶(tyrosinase)基因異常；又可分為三種亞型。
第二型：因為第15對染色體的P蛋白(可能為黑色素顆粒的膜蛋白)基因異常；為白化症中最常見的一種型態。
第三型：因為第9對染色體的酪胺酸酶相關蛋白酶基因異常。

眼球白化症可分為：
第一型：X染色體隱性遺傳；男性可發生病症，女性僅為攜帶者。
第二型：體染色體隱性遺傳，基因異常不明。

白化症與許多罕見遺傳疾病相關：與第二型眼球皮膚白化症相關的疾病包括普拉德-威利症候群(Prader-Willi syndrome)及安琪曼氏症候群(Angelman syndrome)；與第一型眼球白化症相關的疾病包括X相關鱗癬(X-linked ichthyosis)、 卡門氏症候群(Kallmann syndrome)、X相關隱性點狀軟骨發育不良(X-linked recessive chondrodysplasia punctata)、晚發型感音神經聽障(late-onset sensorineural deafness)、及小眼球併線狀皮膚缺損(microphthalmia and linear skin defects)等。

可出現類似白化症現象的疾病還包括：赫門斯基-布德拉克氏症候群(Hermansky-Pudlak syndrome；在波多黎各人較常出現的多種基因異常所造成的眼球皮膚白化症狀、凝血異常、及細胞蠟樣堆積異常)及薛迪克-東氏症候群(Chediak-Higashi syndrome；溶小體運送調節蛋白基因異常所造成的皮膚白化症狀及免疫異常)。

白化症對眼睛的影響主要在於：
一、視神經交叉處的神經纖維交叉異常：正常只有約45%的神經纖維會交叉，但在白化症的患者幾乎全部都交叉，結果造成立體感的降低。
二、畏光及視力模糊：虹膜及視網膜的黑色素不足，導致過量光線進入眼球，散射增加所造成。
三、視網膜視小凹發育不良：原因不明，但為最主要造成視力下降的原因。
四、先天性眼球震顫：可在出生三個月內發生。
五、角膜上皮異常：若接受近視雷射手術，角膜上皮損傷的機率極高。

白化症並不影響患者的正常生命期限，患者除了應該接受詳細的身體及基因篩檢外，截至目前為止並沒有特別的治療方式；眼科主要是依據症狀作治療。

白化症的外觀及半透明虹膜圖片請參考下列網址：
http://www.austinchineseschool.org/class/advA/albinism.jpg
http://www.atlasophthalmology.com/atlasimg/1168895184572_low.jpg