彼得氏異常 Peters anomaly

彼得氏異常是一種相當罕見，但嚴重的先天性眼球遺傳疾病，病因主要可能是因為基因異常(部分患者為PAX6異常)導致眼球前房發育不良(胚胎懷孕第10到16週時發生)；兩眼同時發生的機率高達80%以上。彼得氏異常依據水晶體的正常與否，又可分為兩種亞型；第一型的水晶體沒有沾黏到角膜，而第二型的水晶體則有白內障且沾黏到角膜。

彼得氏異常的病灶主要是角膜白斑(中央角膜的混濁；包含間質、德斯曼膜、及內皮的缺損)、虹膜沾黏到角膜(iridocorneal adhesion)、水晶體沾黏到角膜(keratolenticular adhesion)等；由於前房的發育不良常導致隅角的缺損，因此超過一半以上的患者會併有先天性青光眼。目前已知與彼得氏異常關的遺傳疾病還包括：三染色體13至15、第11對染色體長臂缺失、諾里氏症(Norrie disease)、49XXXXY症候群、克勞斯-其夫林症候群(Krause-Kivlin syndrome)等。

彼得氏異常可合併有其他眼睛或是身體的異常：
一、眼睛的異常：小角膜(microcornea)、扁平角膜(cornea plana)、角膜鞏膜化(sclerocornea)、無虹膜症(aniridia)、虹膜或脈絡膜缺損(coloboma of the iris or choroid)、小眼症(microphthalmos)、殘留型增殖性初級玻璃體症(persistent hyperplasia of primary vitreous)、及視神經盤發育不全(optic disc hypoplasia)等。
二、身體的異常：身材矮小、發育遲緩、先天性心臟病、神經系統異常、生殖泌尿道異常、聽力異常、兔唇或顎裂等；若併有上述身體異常時，稱之為彼得氏附加症候群(Peters plus syndrome)。

彼得氏異常的患者，需要接受詳細的身體檢查及基因檢測；當視力不良需要手術時(可能需要角膜、青光眼、及視網膜醫師協同進行)，一般如能在半歲以前實施，預後較好。

彼得氏異常的圖片可參考下列網址：
http://www.warringtonguardian.co.uk/resources/images/867536/
http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/pictures/vnov07ii11.jpg
http://www.bristol.ac.uk/clinicalsciencesouth/ophthalmology/research/mol/images/deb.jpg