妥瑞氏症 Tourette syndrome

一位剛讀小學的小男生因為最近發生時常眨眼的現象，被帶到眼科來就診，小朋友自己並不覺得癢或任何不舒服，但明顯的有持續眨眼的現象，眼科檢查結果並沒有發現倒睫毛或是任何過敏或結膜炎的病灶，此時妥瑞氏症應是可能的選項之ㄧ。

妥瑞氏症是一種在孩童時期發作的遺傳性神經精神異常疾病，其主要症狀為短暫的、無法控制的、突然的、重複的動作或聲音，症狀發作時會包含一群肌肉的不隨意反應(unvoluntary response)，稱之為抽動(tics)。妥瑞氏症的病因及遺傳方式仍不明，但病灶可能源於大腦基底核和額葉皮質之間的聯繫出了問題，導致改變了基底核神經傳導物質的分泌(多巴胺或其他如血清素，正腎上腺素等)。

妥瑞氏症一度被認為是罕見的疾病，但目前發現它其實並不少見(發生率在孩童為百分之ㄧ到千分之ㄧ)，只是大多數患者的症狀極輕微(如眨眨眼、清喉嚨等)，因此沒有被發現(佔四分之三強)。大部分的妥瑞症患者在即將發作抽動前都有徵兆(一般需要年齡較大後自己才會了解)，稱之為前兆衝動(premonitory urge)，例如因為自覺眼皮酸而眨眼睛、脖子和肩膀酸而搖頭聳肩、喉嚨癢而清喉嚨等；因此有的年長病患可以感受到前兆衝動，而暫時壓抑抽動的發生。

妥瑞氏症的症狀可以分為動作型抽動(motor tics)及聲語型抽動(phonic tics)兩類：
一、動作型抽動：最常見的初次抽動是眨眼睛，其他如噘嘴巴、扮鬼臉、聳肩膀、搖頭晃腦、鬥雞眼、眼球快速轉動、磨牙、吐口水、反胃嘔吐、或其他口部動作；也有撥弄手指、將關節弄出聲響、四處碰東西或捏他人、無意義的以手指敲桌子、反覆寫同一個字、或寫字中一再放下筆中斷再來、模仿他人動作、傷害他人行為、以及自我傷害行為等。
二、聲語型抽動：最常見的初次抽動是清喉嚨，其他如低吟、擤鼻子、以鼻吸氣、咳嗽、大叫、喘氣、噎氣、口吃、吹口哨、模仿動物叫聲、發出字音字節等粗魯不雅的字句(穢語症；coprolalia)、重複自己說過的話(複語症；palilalia)、重複別人說過的話(仿說症；echolalia)、或突然改變音量或聲調等。

妥瑞氏症的發生率在男性要比女性高3倍以上；動作型抽動的好發年齡為幼稚園及小學低年級(最常在5至7歲間出現)，而聲語型抽動的首次出現一般較晚；發生不隨意抽動一般在10歲附近時最嚴重，然後隨著年齡增加(青春期)抽動會逐漸減少，在睡眠時發生抽動的頻率和強度亦會減少。只有少數妥瑞氏症患者的症狀會十分嚴重(動作及聲語抽動發生的頻率高且症狀複雜)且持續，對日常生活造成相當大的影響；此類病患往往也較常合併有強迫症(obsessive-compulsive disorder)或是過動症(attention-deficit hyperactivity disorder)等精神疾病。

妥瑞氏症的診斷必須符合以下條件：
一、出現數種動作型抽動及至少一種以上聲語型抽動。
二、這些抽動會同時出現或分別在病程中不同時段出現，一般每日會發生多次，且持續一年以上期間，從無連續超過三個月以上的無抽動時期。
三、在十八歲以前就出現症狀。
四、抽動並非由於使用藥物(如精神刺激劑)或已知疾病(如舞蹈病或病毒感染後腦炎)所造成。

由於妥瑞氏症的初始病徵(眨眼、清喉嚨、擤鼻子、咳嗽、眼球轉動等)很容易與過敏、氣喘、視力問題等混淆，因此最先接觸到妥瑞氏症病童的往往是眼科、小兒科、或是過敏科醫師。大部分的妥瑞氏症患者症狀輕微並不需要治療，也不需要特殊教育的服務及協助，患者家屬一般只需要明瞭此一疾病並教育患者及相關的人員即可；若是症狀較為嚴重或合併有精神疾病的個案，則需要長期輔以藥物及精神行為治療以抑制及減輕症狀。

要進一步了解妥瑞氏症可參考下列網站：
http://www.ttfa.org.tw/