運動失調微血管擴張症候群 Ataxia telangiectasia

運動失調微血管擴張症候群是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病(發病率約四萬分之ㄧ)，患者多於幼年發病，是兒童時期最主要的進行性小腦運動失調(cerebellar ataxia)疾病，常合併有眼睛皮膚的微血管擴張及反覆性的呼吸道或鼻竇發炎。運動失調微血管擴張症候群的發生是由於第11對染色體上的基因缺失(ATM；ataxia-telangiectasia mutated gene)所導致；此基因的原產物為一種蛋白質激酶(protein kinase)，是在細胞基因雙股螺旋鏈斷裂時，決定修復步驟的主要調節蛋白。

運動失調微血管擴張症候群的主要症狀是生長遲緩、口齒不清、步態不穩、毛髮乾粗、動眼運動失調、智力遲鈍等；眼睛及皮膚的微血管擴一般出現較晚，一開始出現在球部結膜(bulbar conjunctiva)，接著可以出現在兩頰、顎部、耳朵、肘前、及膝膕等附近。運動失調微血管擴張症候群受影響最巨的系統是小腦及外錐狀神經運動系統，但患者的主要死因(佔一半以上)，是因為反覆發作的呼吸道感染導致的呼吸衰竭。

運動失調微血管擴張症候群的患者，因為會發生胸腺的發育不良，所以常併有T 細胞缺陷的免疫不全，容易發生呼吸道感染；因為細胞基因的修復能力下降，因此對於輻射作用異常敏感，容易發生癌症(白血病及淋巴瘤)。只出現一個ATM基因的人(將近百分之ㄧ的人)雖不會患病，但仍會出現較高的癌症發生率(以乳癌較常見)及對輻射傷害的較高敏感性。

運動失調微血管擴張症候群患者較常見的症狀如下：
一、神經系統：主要影響小腦及外錐狀神經運動系統(因為柏金吉氏神經細胞死亡導致小腦萎縮)，首先造成軀體的運動失調，在站立或是坐下時身體會搖擺，接著會發生肌肉張力異常、流口水、發音困難、肌腱反射異常等，一般到十歲時就可能因為肢體攣縮需要使用輪椅。
二、眼睛：球部結膜的微血管擴張，及自主性的眼球轉動困難、眼球震顫、眼球無法追蹤物體(跳視困難)、眼球聚合困難等。
三、皮膚：皮膚的微血管擴張約在三歲以後出現，一般先出現在耳朵、顎部、頰部、及鼻子；隨著年紀增加微血管擴張會侵犯到頸部、手背、腳背、肘前、及膝膕等位置。此外還可能發生白斑、毛髮灰白、脂漏性皮膚炎、異位性皮膚炎、錢幣狀濕疹、咖啡牛奶斑等。
四、呼吸道：從四歲開始就可能會有重複發作的鼻竇炎及氣管炎，可造成支氣管擴張及肺纖維化。
五、免疫系統：主要在於缺乏A型免疫球蛋白、淋巴球減少、T 淋巴球功能降低、血中阿爾發胎兒蛋白(alpha fetoprotein)偏高。
六、內臟：胸腺發育不良、葡萄糖耐受性降低、及生殖器官萎縮等。

運動失調微血管擴張症候群的治療：對於進行性的運動失調的問題，目前尚沒有可以治癒或延緩的方法，若能及早接受物理治療，可使患者肢體攣縮的問題減到最小；對於常見的呼吸系統感染，嚴重時常需住院治療；患者對放射及輻射線照射的敏感度高於常，即使一般劑量也有可能造成併發症的風險，因此在進行健康檢查或治療時需格外小心。

運動失調微血管擴張症候群的結膜血管擴張片可參考下列網址：
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/9/94/Ataxia-telangiectasia1.gif