慢性進行性外眼肌麻痺症 Chronic progressive external ophthalmoplegia

慢性進行性外眼肌麻痺症是一種極少見的疾病，發作時大多是兩眼對稱性的眼外肌發生慢性且漸進性麻痺現象，至於眼內肌(睫狀肌與虹膜)則並不受影響。慢性進行性外眼肌麻痺症患者，一般在發病數月到數年之後，眼球就會完全無法轉動，而其最初的病發徵兆大多是兩眼對稱性的眼瞼下垂。慢性進行性外眼肌麻痺症主要是粒線體功能異常所造成，其中最常見的原因就是粒線體的基因發生突變。

粒線體的功能主要是扮演細胞呼吸鏈的一環，並提供細胞能量的來源，因此當粒線體的功能異常時，身體的高氧化組織(肌肉、大腦、心臟)的功能就會受損；由於眼外肌的粒線體含量最高，因此受到的影響最明顯。慢性進行性外眼肌麻痺症的粒線體異常可以是原發性粒線體基因突變、母系遺傳、體染色體顯性遺傳、或是隱性遺傳等。

凱恩斯-沙耶症候群(Kearns-Sayre Syndrome)也是一種粒線體異常的肌肉病變，其主要的特徵包括：20歲之前發作慢性進行性外眼肌麻痺及色素性視網膜病變。凱恩斯-沙耶症候群的其他病症還有心臟傳導缺陷、大腦脊髓液蛋白質含量增高、及小腦症狀；偶有智能缺陷、聽覺喪失、癲癇、身材短小、進行性軀幹肌肉無力、青春期延遲、及內分泌異常等病症。

其他可能以慢性進行性外眼肌麻痺的形式表現的疾病，還包括：眼咽失養症(oculopharyngeal dystrophy)、重症肌無力症(myasthenia gravis)、及葛瑞夫茲氏病(Graves disease)等，因此必須詳加鑑別診斷。慢性進行性外眼肌麻痺症的確切診斷需要實施肌肉切片或是基因定序，其治療則主要在於症狀改善。

慢性進行性外眼肌麻痺症的外觀可參考下列網址:
http://www.ispub.com/ispub/ijovs/volume_6_number_1_20/chronic_progressive_external_ophthalmoplegia/cpeo-fig1.jpg