史德格-韋伯症候群 Sturge-Weber syndrome

史德格-韋伯症候群是一種可以侵犯眼睛、皮膚與神經系統的先天性畸形缺陷瘤，但至今未證實與遺傳的確實關聯。史德格-韋伯症候群的特徵是臉部皮膚的靜脈曲張，又可稱為焰色痣(nevus flammeus)或是酒色斑(port-wine stain)：一塊或數塊的不規則暗紅色斑，分布在臉部三叉神經的範圍，一般在出生時就可以發現(96%的患者)。史德格-韋伯症候群的患者，可以在臉部焰色痣同側的大腦發生軟腦膜先天性靜脈生長畸形(大多位於枕葉與頂葉皮質)，併有皮質表層的進行性鈣化與萎縮現象；可產生癲癇(85%)、智能障礙(60%)、偏癱與視野缺損等神經症狀。史德格-韋伯症候群對眼睛最主要的影響是會造成在嬰兒時期就出現的青光眼(50%的患者)：可造成巨大角膜、近視、不等視、弱視、甚至失明。除此之外，眼睛亦可發生眼瞼的靜脈曲張、結膜鞏膜靜脈擴張(70%)、虹膜異色、視網膜靜脈擴張、與廣泛性脈絡膜血管瘤(45%患者)—可併發視網膜外層退化、纖維化、鈣化、水腫、甚至剝離等。

如果焰色痣除了臉部外，還出現在四肢，並且合併有軟組織與骨骼的增大現象，此時就需考慮可立普-崔羅雷-韋伯症候群(Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)的可能。此一症候群除了包含有史德格-韋伯症候群的所有可能疾症外，還具有下肢的靜脈曲張與臟器及腸道的血管腫瘤。

史德格-韋伯症候群的治療，應依據其侵犯的系統多寡與程度而決定。一般患者從小就需要接受完整的眼睛與神經系統的檢查，並且為了避免眼睛產生併發症，即使一開始時眼睛沒有任何症狀，仍需接受一輩子的眼科追蹤治療。

史德格-韋伯症候群的介紹可參考下列網址: http://www.sturge-weber.org/