60歲鄭先生因腹痛一周前往地區醫院求診，結果被檢查出患有大腸癌。隨後轉診至臺中榮總，接受了右側結腸切除手術及10次化學藥物治療。然而約半年後的正子攝影顯示肝臟、肺臟和深部淋巴結都有腫瘤復發。大腸直腸外科林昌霖醫師透過全基因檢測，發現了罕見的RET基因變異。使用適合的標靶藥物三個月後臨床顯著改善，電腦斷層顯示腫瘤縮小，腫瘤指數也下降至正常值。（見圖）

台灣健保已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。

臺中榮總在治療前採用精準醫療進行診斷，並提供最佳對應用藥的模式，已累計近400位轉移性大腸直腸癌患者，為台灣目前真實臨床世界裡最多的個案。

臺中榮總大腸直腸外科蔣鋒帆主任指出，透過全基因檢測，大直腸癌治療的謎題將更完整地被了解，除了一般常見的KRAS、P53基因突變，還隱含著許多罕見的突變基因，根據院內資料統計，有17.7%的病患因此獲得新的治療機會。這次成功找到的罕見RET基因融合變異，透過精準醫療的篩檢，不僅發現可能的變異，更提升了用藥的精準度和治療時機，拯救了更多病患的生命，將投稿國際期刊，並於國際醫學會發表。

林昌霖醫師指出精準醫療不僅對於第四期病患有益，第二、第三期的病患也能藉由完整分析循環腫瘤DNA來評估治療效果和提早監控復發狀況，避免不必要的化學治療和手術。