結節硬化症患者家榛6歲開始出現癲癇、身牙齒矯正體上還有一塊塊白斑,但直到17、8歲,她的臉上冒出一顆顆像青春痘般的皮膚纖維瘤,醫師懷疑她可能罹患「結節硬化症」,才經由基因檢測確診。
但這時候家榛不只是皮膚上有纖維瘤,影像檢查發現,她的腦部也有小腫瘤。而且後來連腎臟跟腹隱適美部也陸續開始長出腫瘤,腫瘤一度大到二十幾公分、把肚子都給撐凸了。
中國醫藥大學附設醫院兒童神經科周宜卿主任指出,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似調控細胞生長的「煞車基因」出了問題,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的缺陷瘤。估計約每五千到一萬名新生兒中會有一人可能罹患結節硬化症。目前健保資料有超過六百名結節硬化症患者,推估台灣可能有約兩千名患者,算是罕見疾病中相對常見的疾病。
周宜卿指出,結節硬化症患者症狀差異很大。除了家榛這樣的患者,也有人在胎兒的時候心臟、腦部就開始長腫瘤。婦產科醫師可能在寶寶還在媽媽肚子裡的時候,約莫八、九個月大的時候,就可以透過超音波檢查發現心臟腫瘤。
因為神經和皮膚都是同一個胚層發育過來,所以寶寶出生時,醫師若觀察到身上有脫色斑或是咖啡牛奶班,也可能要進一步檢查是否可能是結節硬化症。
什麼是前牙矯正?前牙矯正就是將牙齒重新排列回復到正確的位置,運用各式各樣不同的工具去做調整使其達到排列正確之功能。通常兒童或大人有以下的情形皆有可能需要做矯正的治療。
1.咬合不正:暴牙或戽斗即是上下互對的關係不正確。
2.牙齒排列不整齊:牙齒排列過於擁擠或是有先天性缺牙所造成空間過多或過大者;皆需要做牙齒矯正。
3.齒顎矯正:如果是上顎或下顎太暴者,則有可能需做外科手術使其能互對及可以有正確之咬合、咀嚼功能。
要做前牙矯正通常要掌握住最佳的時機;有所謂之學齡前與青少年時期之分,因此如果能正確把握住黃金時期會比成年後做矯正來的容易多,但是有些成年人會選擇做矯正則是想讓牙齒外觀能更好看、整齊、增加人際關係、改變臉型,但由於成年人上、下顎已經停止生長了,所以他們的治療時間相對會比青少年時期較長。
(結節硬化症患者家榛跟媽媽一起在市場賣手工飾品)
「她以前在學校就遭到霸凌,有同學在她書包裡面塞垃圾,還有人在她布鞋裡面倒墨汁」「她先前一度有工作,但是因為疾病的影響、情緒不容易控制,沒辦法笑嘻嘻地服務客人,所以後來也就被辭退了!」家榛媽媽為了專心照顧她,辭去美容師工作,開始在市場擺攤、賣手工自製飾品。家榛國中畢業後、因為無法適牙齒矯正應一般職場環景,只能陪著媽媽到市場做生意。
不過,如果有機會,家榛說,「還是想要出去工作」,因為「不想一直花媽媽的錢」。
反倒是家榛媽媽捨不得。她說,「其實現在是我離不開她,沒有她陪著我收拾攤位一起回家,我會害怕!」
面對未來,家榛媽媽說,「反正就是正面思考,不要悲觀。我會一直陪她成長到沒辦法陪她!」
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