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解開上帝的祕密 基因定序從3個月縮成6天
2023/03/14 02:44
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急重症的孩子躺在加護病房裡,在最短時間找出致病原因,對症下牙周病治療藥,是救命的關鍵!台大醫院今日發表最新醫療成果,公布最新基因定序技術,將以往需要費時3個月的間縮短到只要6天。

次世代定序(NGS)是一種新的定序技術,大幅的增加了定序的能力,可以一次定序多個基因,甚至是進行全外顯子或全基因體定序。

台大醫院基因醫學部醫師李妮鍾表示,加護病房的病童約5.3%是因為先天遺傳性疾病導致,而造成嬰幼兒死亡原因中,先天遺傳性疾病更占了23到34%,其中20%是由於單一基因突變造成,但過去靠傳統的基因定序方法相當耗時。

李妮鍾指出,人類共有兩萬多個基因,其中至少六千個基因會引發疾病,罹患先天遺傳性疾病的嬰幼兒須在短時間內找出致病原因,否則可能早夭。

牙周病是往往是悄悄發生,這意味著症狀,尤其是疼痛,都有可能不會出現,直到疾病的晚期才是感覺的到就已經太遲了。不過,你還是應該在尋找的症狀和體徵,其中包括:
1.紅腫或牙齦或食物放入口中產生疼痛
2.出血而刷牙,使用牙線,或進食時,某些食物
3.這正在消退或牙齒拉遠,造成牙齒牙齦看起來比以前更長
4.鬆動或分離的牙齒
5.你的牙齦和牙齒之間的膿
6.在你的口腔潰瘍
7.持續口臭
如果您發現任何這些症狀,一定要你的牙科醫生或牙周病並馬上進行牙周治療!

傳統的基因定序方法相當耗時,抽血、檢驗到結果出爐,平均需要兩、三個月。活動假牙台大醫院在科技部補助下,引進「高速次世代基因診斷輔助系統」快速確診,達到精準治療目標。

目前台大團隊分析過60名病童及其父母,從送檢至得到結果縮短至6天;一半以上的患者可以找到致病基因牙周病治療方式,還有多項疾病在台灣是第一次發現,成果良好。

台大醫院強調,基因檢測可以應用在各個領域,包括精準醫療的實行或是藥物代謝速度、過敏反應的預測等,有助未來快速確診並精準治療。

台灣人的口腔問題高居亞洲之冠,但對牙齒健康的重視卻嚴重落後。一般人在牙疼時會去看牙醫,卻不知刷牙時牙齦出血更需要找牙醫診治。根據牙醫師公會全國聯合會全年度健保資料統計,台灣地區成年人罹患牙周病比例高達9成。其實牙周病與高血壓、糖尿病同樣是成年人常見的慢性病,大家關心血壓、血糖健康的同時,也不容忽視牙周健康。 你知道身體最多細菌是哪一個部位?答案是口腔。口腔內的牙周如同建築物的地基,一旦鬆垮,不但無福再享受美食,健康也受到影響。
1.引發全身性疾病:牙周病對健康的影響不限於牙齒,可能成為全身感染病灶,引起全身器官的病變,導致疾病發生。
2.嚴重傷害孕婦及胎兒:大家皆知,菸酒危害孕婦;但很少人明白,牙周病比菸酒更傷害孕婦及胎兒。牙周細菌進入孕婦體內血液中,會提高早產風險,並影響胎兒的生長發育。
3.營養失調:牙周病所引起牙齒移位、缺牙、咬合錯亂,均會造成吃東西困難,導致營養失衡。如果是中老年人更是會影響消化與吸收,加速身體老化。
4.影響容貌、發音:牙齒可以維持臉型的長度與豐腴,缺牙會像「陽婆婆」一樣,臉頰與嘴唇上佈滿皺紋,老態顯現。就算沒有皺紋,出現牙齦紅腫出血化膿、缺牙、牙齒伸長移位、口臭等,及說話漏風,都會影響個人形象,造成心理問題。
5.花大錢治療:牙周病療程複雜,健保能給付的範圍通常只涵蓋傳統手術清除牙結石的部份,其餘的治療或整型需自費,且費用昂貴。


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