唐氏症 Down syndrome

唐氏症從前又稱蒙古症，其發生原因是因為細胞多了一個第21對染色體(trisomy 21)或是一個第21對染色體的長臂(trisomy G)所造成。唐氏症是目前最常見的染色體異常疾病，男生的發生率比較高，男女比大概是三比一。一般來說，隨著孕婦(及其配偶)年齡的增高，唐氏症兒的發生率會隨之升高；出生唐氏症寶寶在年輕孕婦的發生率大概是二千五百分之一，到了三十歲大概升到六、七百分之一，三十五歲為二百八十分之一，到了四十五歲則高達五十五分之一。在台灣平均約每800名新生兒中，就有一位是唐氏症寶寶，但隨著近年來晚婚及生育年齡的逐漸升高，平均發生率可能還會提高。

唐氏症患者的智能發育遲緩，外觀特徵為顏面扁平、瞼裂斜向上向外、枕部扁平、小口併舌頭突出、圓臉、牙齒異常、短頸、項部贅皮、上顎高拱、鼻樑塌陷、耳朵殼發育異常、四肢短小、手掌粗短、第五小指第二指節發育不全、斷掌(Simian palmar creases) 、大拇趾與二拇趾間距增寬(sandal gap)等。

唐氏症患者的平均壽命較一般人要短(少10-20歲)，主要因為高比率的先天性心臟疾病(30-40%)及呼吸道異常(23-41%；呼吸道狹窄易發生感染及阻塞性睡眠呼吸中止)；其他唐氏症可發生的病症還包括腸胃道異常(20%；支氣管食道婁管、先天性幽門狹窄、十二指腸發育不全、疝氣、巨大結腸症、以及無肛症等)、耳朵異常(80%聽力異常、容易感染)、眼睛異常、骨骼異常(髖骨的脫臼或發育不全、腳骨頭的問題、及脊椎骨第一頸椎和第二頸椎不平衡等)、甲狀腺異常(10-20%)、癲癇(8%)、神經肌肉張力不足、白血病、阿滋海默症等。唐氏症患者的生育率會明顯降低(男性基本上是不能生育)，而下一代再發生唐氏症的機率為50%。

唐氏症患者的眼睛病症主要包括：
一、眼瞼異常：肉眥贅皮(epicanthal folds)、瞼裂斜向上向外(upslanting palpebral fissures)、眼瞼外翻、及容易感染眼瞼炎等
二、鼻淚管阻塞
三、高度屈光不正
四、斜視：發生率約為20%
五、弱視：由於屈光不正、斜視、或是白內障所造成
六、眼球震顫
七、角膜異常：錐狀角膜(keratoconus)或是球狀角膜(keratoglobus)
八、虹膜異常：約90%會發生白色的虹膜巴許費爾氏斑(Brushfield spots)
九、先天性白內障：發生率約為8%
十、青光眼

唐氏症的治療需要小兒科、眼科及其他各科醫師的共同合作。關於眼睛疾病的治療首要減少眼瞼發炎的嚴重程度，並配戴適當的眼鏡以矯正屈光不正，至於斜視、角膜疤痕、與白內障等若病況嚴重時，在心血管條件許可下，可考慮早期手術治療。

虹膜巴許費爾氏斑的圖片可參考下列網址：
http://www.indianpediatrics.net/jan2002/images/10.jpg
http://www.mdconsult.com/das/pdxmd/media/1213/6121345/large.jpg

國內唐氏症疾病的相關網址：
http://page.babydj.com/R011/p02.htm
http://disable.yam.org.tw/resource/life/down.htm