無虹膜症 Aniridia

無虹膜症的小朋友大部份都是因為畏光及眼球震顫而來就醫，家屬一般都會發現小朋友的瞳孔有異常，眼科檢查時常併有斜視及弱視的現象。無虹膜症是一種相當罕見的先天疾病(發生率少於6萬分之ㄧ)，一般都是兩眼發作，最明顯的病徵就是虹膜發育不良(瞳孔極大，看起好像沒有虹膜)，此外整個眼球都會有異常(包括角膜、虹膜、水晶體、視神經到視網膜)。

無虹膜症的發生主要是因為第11對染色體的PAX6基因異常(此一基因異常與許多眼睛及身體的遺傳疾病有關)；其中85%為家族顯性遺傳，另外15%為偶發性(sporadic)變異，其中PAX6基因的缺損與威爾姆氏腫瘤(Wilms tumor)的發生有關。無虹膜症並非致死疾病，但已知同時具有兩個異常PAX6基因的胚胎是無法存活，由此可知PAX6基因對於胚胎的整體發育極為重要。

無虹膜症大多同時併有黃斑及視神經的發育不良，因此患者多有視力模糊(一般視力僅達0.2附近)及繼發性眼球震顫的現象(90%以上)，眼科檢查時只能發現有少許殘留的虹膜(類似無光反應的瞳孔放大)；其他的眼睛異常也常合併出現，如：角膜混濁、角膜血管翳、水晶體移位(35%)、白內障(85%)、及青光眼(70%)等。

可與無虹膜症同時出現的主要疾病包括：
一、米勒氏症候群(Miller syndrome)：偶發性無虹膜症的患者中約有30%，可併發威爾姆氏腫瘤(一般在五歲以前發作)，稱之為米勒氏症候群；其他病症還包括生殖泌尿道異常、智能遲鈍、顱顏畸形等。
二、葛拉斯彼氏症候群(Gillespie syndrome)：無虹膜症併有小腦運動失調及智能遲鈍時，稱之為葛拉斯彼氏症候群；此疾為隱性遺傳，雖有無虹膜症但病因不在PAX6基因，所以不會發生威爾姆氏腫瘤，主要病灶為小腦及部分大腦的發育不良。
三、青光眼：青光眼是無虹膜症的主要視力喪失原因；一般多要到成年時才會發作，主要是因為前房隅角被殘餘的虹膜組織阻塞。
四、白內障：相關的白內障種類包括前極型、錐型、皮質型、層型、核型等；如果在出生時發現有明顯的白內障，就需要適時的手術以避免發生弱視。
五、水晶體移位
六、角膜異常：一般多為小角膜、角膜混濁、及角膜血管翳(一般在兩歲前，由上下兩側角膜開始發生)等；目前認為病因可能與角膜輪部幹細胞(limbal stem cells)的不正常有關。
七、視神經與黃斑視小凹發育不良：主要造成視力減退及眼球震顫的原因；視神經或黃斑發育不良的程度與虹膜的缺損程度並無關聯。
八、斜視：主要會發生內斜視。
九、眼球震顫：可發生先天性眼球震顫，主要為鐘擺式眼球震顫(pendular nystagmus)；特點為兩眼規律且對稱的眼球震顫。

無虹膜症的患者，都需要接受完整的基因篩檢與全身檢查，甚至直系親屬也應一同接受完整眼科檢查。至於無虹膜症的治療主要針對屈光不良、角膜混濁、白內障、及青光眼等，但因為到目前為止仍沒有較佳的無虹膜症治療方式，一般預後皆不良。

無虹膜症的圖片可參考下列網址：
http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/pictures/vnov07ii13.jpg
http://3.bp.blogspot.com/_DDCIeKjLjYI/Sh56lRAJBlI/AAAAAAAAAHY/pP95i-thxOk/s320/aniridia.jpg