神經纖維瘤病 Neurofibromatosis

神經纖維瘤病是一種不算少見的顯性遺傳疾病(患者得自基因突變或遺傳各佔一半病例；基因突變位於第17對染色體)，其病灶可以侵犯皮膚、神經、骨骼、及腸胃道等，並且數目及大小會隨著年齡增加。神經纖維瘤病可分為兩型：第一型較常見(發生率約三千分之一)，又稱為馮雷克林豪森氏症(von Recklinghausen disease)，具有較明顯的皮膚病灶，也比較容易發生視神經膠質瘤，但預後較佳；第二型比較不會產生皮膚的病灶，但會發生腦膜瘤及聽神經瘤，一般預後較差。

神經纖維瘤病的眼睛病症可包括：
一、李許氏結節(Lisch nodule)：是一種位於虹膜的黑色素細胞的缺陷瘤，一般在20歲以上的第一型神經纖維瘤病患者會100%發生，多為兩側性且無害。
二、眼瞼叢狀神經纖維瘤(plexiform neurofibroma)：使得眼瞼增厚且呈現S型異常，外觀看起來好像眼皮內有一團蟲。
三、角膜神經變明顯。
四、先天性青光眼：一般發生在眼瞼叢狀神經纖維瘤的同側眼。
五、青年型白內障。
六、脈絡膜的缺陷瘤(choroidal hamartoma)：一般位於眼球後極(posterior pole)。
七、視網膜腫瘤：可以有視網膜缺陷瘤(retinal hamartoma)、星狀細胞缺陷瘤(astrocytic hamartoma)、或視網膜毛細血管瘤(retinal capillary hemangioma)。
八、視神經膠質瘤(optic nerve glioma)：發生率可高達15%以上，位於視神經、視交叉、或視束，可造成視力減退、相對性瞳孔傳入障礙、斜視、眼球突出、甚至水腦。

神經纖維瘤病的其他病灶包含下列各種情況：
一、皮膚：可以有色素沉著過度(hyperpigmentation)包括咖啡牛奶斑(café au lait spot)及雀斑(freckling)、色素缺乏(hypopigmentation)、神經纖維瘤(neurofibroma)。
二、中樞神經系統：可以發生頭顱變大(megalencephaly)、水腦(hydrocephalus)、血管阻塞、硬腦膜擴張(dura ectasia)、碟骨翼消失(sphenoid wing absence)、人字縫缺損(lambdoidal suture defect)、神經膠質瘤(glioma)、腦膜瘤(meningioma)。
三、骨骼系統：脊柱後突側彎(kyphoscoliosis)、長骨異常、假性關節(pseudoarthroses)、身材短小。
四、內臟：可發生腸胃道神經纖維瘤、嗜鉻細胞瘤(pheochromocytoma)。

第一型神經纖維瘤病(neurofibromatosis-1)的確定診斷必須具有以下兩種(含)以上的病症：
一、皮膚發現六個(含)以上的咖啡牛奶斑。
二、發現有兩個(含)以上的神經纖維瘤或是一個叢狀神經纖維瘤。
三、腋下或鼠蹊部有雀斑、視神經膠質瘤、及兩個(含)以上的李許氏結節。
四、骨骼病灶如碟骨發育不良或是長骨變薄等。
五、直系親屬患有神經纖維瘤病。

第二型神經纖維瘤病(neurofibromatosis-2)的的診斷可分為三種情況：
一、確定診斷，條件為：患有兩側聽神經瘤。
二、可能診斷，條件為：直系親屬患有神經纖維瘤病、一側聽神經瘤及腦膜瘤，並且具有任何下列兩種(含)以上的病灶：神經膠質瘤、許旺氏瘤、及青年型皮質白內障或是青年型後囊下水晶體混濁。
三、懷疑診斷，條件為：單側聽神經瘤，以及具有任何下列兩種(含)以上的病灶：腦膜瘤、神經膠質瘤、許旺氏瘤、及青年型皮質白內障或青年型後囊下水晶體混濁；或是兩個(含)以上的腦膜瘤，以及單側聽神經瘤或任何下列兩種(含)以上的病灶：神經膠質瘤、許旺氏瘤、及青年型皮質白內障或是青年型後囊下水晶體混濁。

神經纖維瘤病的治療因個別情況而定：(多需要各科醫師的共同合作治療)
一、皮膚：除非引起疼痛或是活動不變，一般追蹤觀察病灶即可，並不建議切除，因為容易再生。
二、中樞神經系統：主要在於治療水腦及避免癲癇發作。
三、骨骼系統：需避免脊柱後突側彎發生，並矯正骨骼異常。
四、內臟：如果有腫瘤造成症狀時，需切除腫瘤。
五、眼睛：先天性青光眼發生時需長期持續治療；視神經膠質瘤由於生長緩慢一般儘量追蹤觀察即可，如果必須外科切除時，幾乎一定導致失明，至於利用放射線或化學治療的方式，目前仍未有定論。

咖啡牛奶斑的圖片可參考下列網址：
http://www.science.room.net/geneticdisordersimages/Neurofibromotosis/cafe%20au%20Lait%20spots%20neuofib.jpg
腋下雀斑的圖片可參考下列網址：
http://bjr.birjournals.org/content/vol78/issue931/images/large/BJR57811-12.jpeg
李許氏結節的圖片可參考下列網址：
http://www.nature.com/eye/journal/v19/n3/images/6701478f1.jpg
神經纖維瘤及叢狀神經纖維瘤的圖片可參考下列網址：
http://atlasgeneticsoncology.org/Tumors/Images/NeurofibromFig1.jpg
http://radiographics.rsnajnls.org/content/vol26/issue1/images/large/g06ja17c12a.jpeg