29歲G1P0建康的女性，妊娠30週時在診所產檢因為羊水過多而被轉診至台大醫院，產前超音波顯示羊水過多，長骨短，脊椎骨曲線異常及面部發育異常(包括hypertelorism, marked prenasal thickness, broad and flat nasal bridge, cleft palate, large philtrum with thickened everted upper lip,及micrognathia){圖一}.她因為早期子宮收縮住院安胎，並因為羊水過多及頻繁的子宮收縮做了3次的羊水減積手術(amnioreduction)，每隔3天分別放了1500m的羊水。臍帶血的染色體報告結果為正常男性核型46, XY{圖二}，我們做了Spectral karyotyping (SKY)的檢查，結果也是正常，但是晶片式全基因體定量分析(array CGH)的報告為arr cgh 12p13.33p11.1 (RP11-28313->RP11-313F23){圖三}，符合trisomy 12p的診斷。這個胎兒的父母親過去身體都很健康也非近親通婚，染色體檢查結果也都正常。在妊娠32週時因為胎死腹中引產，生下一名1836公克的死嬰{trisomy12P的特徵，出生後臍帶血染色體的檢查確認依然沒有發現異常，BAC a-CGH及oligoarray-CGH 的結果也和之前結果相同。

   第12對染色體的短臂是一段很大的基因，在這個案例中多出了這麼大的一段基因，但在傳統染色體檢查中竟然沒有發現異常，至今依然是一個很大的疑問，有些未知的機轉可能尚未被我們明瞭。在第12對染色體短臂四倍體tetrasomy 12p (Pallister-Killian syndrome)中，也有經常無法診斷出來的情況，有個假說認為第12對染色體的兩個短臂相連形成了supernumerary isochromosome 12p，而這個aneuploid clone會表現出不常見的染色體不穩定性(instability) [5]，並可能會因為它的不穩定性而在細胞培養的過程中消失，在trisomy 12p症候群是否有相同機轉目前仍未知。在過去，也許有些異常的案例也因為傳統染色體的限制而無法做出正確的診斷，未來在a-CGH更普遍的應用後，也許有更多基因體的秘密可以被發掘出來。

目前產前超音波的診斷由於機器與技術的進步，在過去數十年來，有許多重大的進展，有越來越多的異常可在早期被發現，但這些年的經驗也告訴我們，光靠傳統的染色體分析，可能有很多問題依然找不到答案，晶片式全基因體定量分析(array CGH)可針對基因體數量的改變genomic copy number variations (CNVs)如染色體微缺失等症候群提供另一個良好的工具，補足傳統染色體的不足，同時它有全面篩檢23對染色體的優點，而不需像FISH等方式須有特定目標才能做診斷。面部異常及其他結構異常的胎兒，常和某些症候群相關，對於超音波懷疑有異常但染色體檢驗正常的胎兒，可以考慮多做a-CGH這項檢查，同時，也希望這項檢查能幫助基因體醫學在未來能有更多進展，解開更多神秘的面紗。